Es handelt sich dabei um eine der häufigsten erblich bedingten Ursachen für Lernbehinderungen. Ungefähr jeder Dreitausendste ist betroffen. Aufgrund seiner erblichen Ursache kann es wegen der vielen Betroffenen etwa mit dem Down-Syndrom verglichen werden, das besser bekannt ist. Das Syndrom äußert sich in einer großen Spannbreite von Lernschwierigkeiten und Verhaltensschwierigkeiten.
Zu den typischen Kennzeichen des fraX-Syndroms gehören unterschiedliche stark ausgeprägte Minderbegabungen, die von Lernstörungen bis zur schweren geistigen Behinderung reichen kann, Sprechstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (Bewegungsunruhe, Handbeißen , Überreaktion in Stress-Situationen, autistische Verhaltensweisen), körperliche Auffälligkeiten: schlaffer Muskeltonus, Bindegewebsschwäche, eine verzögerte frühkindliche Entwicklung mit abgehackter Sprache und Echolalie. Zur Diagnose ist lediglich eine Blutentnahme erforderlich. Heute kann molekulargenetisch ein sicherer Test erstellt werden.
Innerhalb dieses weiten Feldes der Möglichkeiten einer Lernbehinderung werden viele betroffene Kinder die eine oder andere Fördermaßnahme benötigen. Schwierigkeiten treten bei ungefähr 80% der Jungen und bis zu 33% der Mädchen auf. Eine Störung der geistigen Entwicklung ist häufiger bei Jungen als bei Mädchen zu beobachten, sehr wahrscheinlich deshalb, weil das unveränderte X-Chromosom die Auswirkungen des fragilen X bis zu einem gewissen Grad aufheben kann. Dennoch wird das gesamte Spektrum von Intelligenzdefiziten sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen gefunden.
Eines der ungewöhnlichsten Merkmale der Menschen, die vom fragilen X-Syndrom betroffen sind, scheint zu sein, dass ihr Wortverständnis sehr viel höher sein kann als man es nach der sonstigen Intelligenzleistung erwarten würde. Es können spezielle Probleme beim Umgang mit Zahlen und Arithmetik auftreten wie auch bei Aufgaben, die räumliches Denken erfordern, wie Puzzles zu legen oder Landkarten zu lesen. Viele Menschen mit fragilem X-Syndrom haben Konzentrationsschwierigkeiten. Man nimmt an, dass es daher kommt, dass diese Menschen die vielen Umwelteindrücke um sie herum nicht genügend ausschalten können. Wir merken das kaum, aber die meiste Zeit entscheiden wir uns unbewusst dazu, nicht alle Dinge bewusst wahrzunehmen, wie z.B. den Straßenverkehr oder das Ticken einer Uhr. Wir lassen uns durch den Anblick oder den Geruch eines Unbekannten im Raum nicht ablenken, aber dies scheint für Menschen mit fragilem X besonders schwierig zu sein. Zu viele Eindrücke bringen sie durcheinander.
Wenn alle diese Auffälligkeiten zusammen auftreten, wird dieses Verhaltensmuster manchmal als Autismus umschrieben, der bei Menschen unterschiedlichster Intelligenz auftreten kann. Nur eine kleine Minderheit der Betroffenen mit fragilem X-Syndrom haben Autismus. Die Mehrheit zeigt nur einige der oben beschriebenen Verhaltensweisen. Sehr häufig trifft man beim fragilen X- Syndrom auf Menschen, die eine angenehme, glückliche und freundliche Persönlichkeit kombiniert mit einer begrenzten Anzahl autismusähnlicher Verhaltensweisen (wie Händeklatschen und der Schwierigkeit mit Veränderungen umzugehen) zeigen. Sie sollten ihr Kind nicht zu früh von bevorstehenden Änderungen informieren und dies in einer angemessenen Art und Weise tun.