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Pallister-Killian-Syndrom

Das Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. Ebenso ist es als Tetrasomie 12p Mosaik bekannt.

 

Menschen mit einem Terasomie 12p Mosaik haben in einem Teil ihrer Körperzellen den kurzen Arm (p) von Chromosom 12 vierfach statt - wie es normal wäre - zweifach. Solche Chromosomenveränderungen kommen gar nicht so selten vor.

Die genaue Häufigkeit des Pallister-Syndroms ist nicht bekannt. Es tritt sporadisch auf, d.h. die Wahrscheinlichkeit für ein Wiederauftreten bei weiteren Schwangerschaften innerhalb einer betroffenen Familie ist nicht erhöht. Die Schwangerschaft verläuft im Allgemeinen unauffällig. Die Kinder haben bei der Geburt normale Geburtsmaße, fallen jedoch durch ihr ungewöhnliches Aussehen auf. Häufig liegen Organfehlbildungen vor oder bestimmte Organfunktionen sind eingeschränkt. Die motorische Entwicklung verläuft sehr langsam; über Intelligenz-Potenziale ist wenig bekannt. Die meisten Kinder gelten als "schwer geistig  behindert".

Aufgrund ihrer schwachen Muskulatur verkrümmt sich bei vielen Kindern die Wirbelsäule im Laufe ihres Wachstums (Skoliose). Kinder mit Pallister-Syndrom sind zudem infektanfällig. Sie haben häufig Probleme mit der Nahrungsaufnahme und aufgrund motorischer Einschränkungen brauchen sie Unterstützung und intensive körperliche Hilfe und Pflege. Die pädagogische Frühförderung beschränkt sich in der Regel auf unterschiedliche Angebote, die von den Kindern passiv erlebt werden (z.B. Basale Stimulation).
 Es wurde beobachtet, dass sich Kinder mit Pallister-Syndrom Anforderungen manchmal durch "Wegschlafen" entziehen. Dies wird von ihrer Umwelt oft als Müdigkeit, Schwäche oder Desinteresse interpretiert und mit einer Rücknahme der Anforderung beantwortet. Dabei wird nicht beachtet, dass sich die Kinder durch dieses Ausweichverhalten isolieren und ihre Einsamkeit verstärken.

(Quelle: Birgit Maiuwald, LEONA e.V.; Sabine Stengel-Rutkowski, Humangenetik München Mai 2004; Lore Anderlik, Montessori-Therapeutin)