Das Down-Syndrom ist die häufigste der durch eine Chromosomenstörung verursachten Behinderungen.
Bei Menschen mit Down Syndrom ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreifach vorhanden. Deshalb sagt man auch Trisomie 21. Die bei etwa 92% vorliegende „freie Trisomie" entsteht bei der Teilung der Ei- oder der Samenzelle und ist nicht erblich.
Die restlichen 8% sind entweder Mosaik-Trisomien (neben den Zellen mit den üblichen 46 Chromosomen sind solche mit einer Trisomie, also mit 47 Chromosomen, vorhanden) oder sog. Translokationen (das Chromosom 21 ist mit einem anderen verbunden). Die letztere Form kann wie die freie Trisomie spontan entstehen, aber auch von Vater oder Mutter vererbt worden sein. Welche Form im Einzelfall vorliegt, kann durch eine Chromosomenuntersuchung geklärt und durch einen Arzt für Humangenetik erläutert werden.
Wie es zu dieser Veränderung kommt, kann bis heute niemand sagen. Keine der vielen wissenschaftlichen Theorien darüber hat sich bisher bestätigt.
Neben dem charakteristischen äußeren Erscheinungsbild, einer Verzögerung der motorischen Entwicklung und einer sehr variabel ausgeprägten Intelligenzminderung, haben Menschen mit Down-Syndrom gehäuft Herzfehler, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Seh- und Hörstörungen oder auch Leukämie. Die Prognose hat sich durch die mögliche Behandlung dieser Folgeerkrankungen heutzutage deutlich verbessert.
Früher starben 75% der Patienten vor der Pubertät und 90% vor dem Erreichen des 25. Lebensjahres. Durch frühzeitige Behandlung der Begleitfehlbildungen und -erkrankungen, wie Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstraktes oder Infektionen hat sich die mittlere Lebenserwartung deutlich nach oben verschoben. Heute können Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 und höher erreichen. Bei individueller Förderung können sie ein weitgehend selbständiges Leben führen. Bei einer Mosaik-Trisomie 21 korreliert die günstigere Prognose mit der Höhe des Anteils an Zellen mit einem normalen Chromosomenbefund.
Unter 600 bis 700 Geburten wird ein Kind mit Down-Syndrom geboren. Diese Kinder sollen wie alle Kinder aufwachsen, angenommen, geliebt und geachtet werden. Kinder mit Down-Syndrom sind zunächst einmal Kinder. Erst in zweiter Linie kommt der besondere Hilfebedarf, der durch das Down-Syndrom gegeben ist.
Die Kinder, die von Anfang an in der Familie angenommen wurden und in Kindergarten und Schule die notwendigen Angebote erhalten und Hilfen erfahren haben, überraschen immer wieder mit neuen, unerwarteten Fähigkeiten. Darum ist es wichtig, sie im Rahmen ihrer Möglichkeiten zu fordern und die Leistungen zu erwarten, deren sie fähig sind. Gleiches gilt für die Jugendlichen und die Erwachsenen mit Down-Syndrom.